再生障碍性贫血（Aplastic Anemia，简称AA）是一种由于骨髓造血功能衰竭导致全血细胞减少的疾病。其主要特征是骨髓中红系、粒系和巨核系细胞显著减少，进而引发贫血、感染和出血等症状。为了更准确地识别和治疗该病，医学界制定了相应的诊断标准，以帮助临床医生进行科学判断。

一、临床表现

再生障碍性贫血的患者通常会出现以下症状：

- 贫血：表现为乏力、头晕、心悸、面色苍白等；

- 感染：因白细胞减少，患者容易反复发生细菌或病毒感染；

- 出血：由于血小板减少，可能出现皮肤瘀点、瘀斑、鼻衄、牙龈出血甚至内脏出血。

这些症状并非特异性，因此需结合实验室检查和骨髓穿刺结果进行综合判断。

二、实验室检查

1. 全血细胞计数：

- 血红蛋白（Hb）低于正常值；

- 白细胞（WBC）减少，尤其是中性粒细胞减少；

- 血小板（PLT）减少。

2. 网织红细胞计数：

- 网织红细胞数量明显降低，提示红系造血功能低下。

3. 外周血涂片：

- 可见红细胞大小不均、有核红细胞减少，白细胞形态异常。

三、骨髓检查

骨髓穿刺和活检是确诊再生障碍性贫血的关键步骤：

- 骨髓增生低下：骨髓中造血细胞（红系、粒系、巨核系）明显减少，脂肪组织增多；

- 无病态造血：与骨髓增生异常综合征（MDS）不同，AA的骨髓中未见明显的病态造血现象；

- 巨核细胞减少：骨髓中巨核细胞数量显著减少，甚至消失。

四、排除其他疾病

在诊断再生障碍性贫血时，需与其他可能导致全血细胞减少的疾病相鉴别，如：

- 骨髓增生异常综合征（MDS）；

- 急性白血病；

- 淋巴瘤或其他血液系统肿瘤；

- 自身免疫性疾病；

- 药物或化学物质引起的骨髓抑制。

五、诊断标准（参考国内常用标准）

根据中华医学会血液学分会制定的标准，再生障碍性贫血的诊断需符合以下条件：

1. 全血细胞减少（Hb < 100g/L，WBC < 2×10⁹/L，PLT < 50×10⁹/L）；

2. 骨髓增生低下，造血细胞减少，非造血细胞增多；

3. 排除其他引起全血细胞减少的疾病；

4. 网织红细胞绝对值<15×10⁹/L；

5. 若为重型再生障碍性贫血，还需满足以下之一：

- WBC < 0.5×10⁹/L；

- 中性粒细胞 < 0.5×10⁹/L；

- 血小板 < 20×10⁹/L；

- 并且有严重感染或出血表现。

六、分型

根据病情轻重，再生障碍性贫血可分为：

- 轻型再生障碍性贫血：症状较轻，血象下降不显著；

- 重型再生障碍性贫血：病情进展迅速，血象严重下降，常伴严重感染或出血。

结语

再生障碍性贫血的诊断需要结合临床表现、实验室检查及骨髓检查进行全面评估。早期诊断和及时治疗对于改善预后具有重要意义。随着医学技术的发展，越来越多的治疗方法被应用于临床，为患者带来了新的希望。